Diagnóstico y tratamiento del síndrome tourette

Diagnóstico 

     El síndrome de Tourette se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. En la diagnosis del ST, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos 12 meses. Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y escáneres electroencefalográficos (EEG), o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST. Sin embargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno

Tratamiento 

Se puede tratar mediante ejercicios de respiración. Duplicar la frecuencia (número) respiratoria normal del paciente e igualmente duplicar en cantidad cada inhalación. Para esto, mida primero su frecuencia respiratoria normal y con un globo su capacidad pulmonar normal y anótela para tener presente su estado antes del tratamiento. Luego, cada hora, dentro de su horario activo, haga dos sesiones de 5 minutos de duplicado de la frecuencia respiratoria y de la admisión de aire a sus pulmones y al terminar cada sesión, cierre los ojos (Para aumentar la relajación muscular) y retenga lo que más pueda la última admisión de cada sesión, exhalando suavemente la respiración. Este tratamiento aumenta las dosis naturales de dopamina, serotonina, norepinefrina y otros neurotransmisores, mejorando también la neurorecepción, así como normalizando el flujo sanguíneo en calidad y cantidad en las zonas del cerebro responsables de los reflejos involuntarios.

Otros tipos de terapia pueden ser útiles. A pesar de que los problemas psicológicos no causan el ST, la psicoterapia puede ayudar a la persona a manejar no sólo el trastorno sino también los problemas sociales y emocionales que suelen acompañarlo.

Adicionalmente, otro de los medicamentos para el síndrome de Tourette que se emplea también para tratar el TDA (trastorno de déficit de atención) es la Strattera.

Con este vídeo podrás saber más sobre este síndrome.

Síndrome de Tourette

     Es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos). Estos tics característicamente aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.

Trastornos que son asociados con este síndrome.

Existe una estrecha relación entre los trastornos por tics (TTs) y el síndrome de Tourette. No todas las personas con síndrome de Tourette tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales (comorbilidad) como el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención (TDAH), en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente;2 diversos trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética y problemas perceptuales; y trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.

La amplia variedad de síntomas que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos. Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y las terapias más apropiadas.

Fibrodisplasia osificante progresiva

     Es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.

Diagnóstico

Su diagnóstico se realiza mediante estudio clínico y radiológico, al no disponer de indicios en los análisis de laboratorio.

Tratamiento

En la actualidad no hay tratamiento farmacológico o quirúrgico que sea eficaz contra esta enfermedad. Aunque se avanza en la mejora de calidad de vida de estos pacientes.

Manifestaciones clínicas y diagnostico de la elefantiasis

Manifestaciones clínicas

AGUDA:

Genitales, extremidades, región inguinal.

Linfagiectasias en genitales masculinos:

quilocele, hidrocele, quiluria. Edema, hiperplasia, linfoadenitis, reticuloendoteliales, eosinofilia, dolor.

Reacciones alergicas (eritema, urticaria).

CRÓNICA:

Ascitis, quituria, adenopatias, mayor reacción inflamatoria, linfangitis repetidas, edema.

ELEFANTIASICA:

Granulomas con fibrosis, fibromiositis, zonas paquidermicas mayor tamaño, piel gruesa aspera tipo verrugoso susceptible.

Hidrocele, ascitis quilosa, quiluria.

Diagnostico

Examen en fresco de una gota de sangre.

Gota gruesa con hematoxilina (colorante vegetal de leguminosa Haematoxylum campechianum).

Concentración parasitaria venosa: Método de Knott, microhematocrito.

Biopsia de ganglio o tejido linfático.

Prueba inmunocromatografia rápida.

Métodos radiológicos: ultrasonografia y linfoscitilografia de contraste.

Elefantiasis

     Es un síndrome que produce el aumento en proporciones enormes, de alguna parte del cuerpo. Hasta el momento hay 200 casos confirmados, aproximadamente, y las personas que lo padecen muestran como zona afectada, las extremidades inferiores o los órganos genitales.

La causa de este síndrome es desconocida. Los expertos aún no pueden descifrar con exactitud qué es lo que provoca esta extraña deformación. Puede producirse por enfermedades inflamatorias persistentes o parásitos de los países cálidos.

Tratamiento y prevención

Hay varias opciones para el tratamiento incluyendo antibióticos, regímenes estrictos de limpieza, y el ejercicio físico. Mantener la piel limpia y seca, incluso cuando está muy hinchada, también es importante para limitar el desarrollo y la propagación de la infección. Leer más →

La elefantiasis no debe confundirse con el síndrome de Proteus, un trastorno llamado “enfermedad del hombre elefante“, que es una enfermedad hereditaria con causas y síntomas completamente diferentes.

Podrás ver en este vídeo más sobre esta enfermedad

Complicaciones y tratamientos de la progeria

Complicaciones.

     Debido a que la progeria induce envejecimiento precoz, el organismo de los afectados suele desarrollar las siguientes enfermedades:

• Aterosclerosis.
• Arteriosclerosis.
• Artritis.
• Artrosis.
• Diabetes mellitas.
• Embolias.
• Hipercolesterolemia.
• Hipertensión.
• Osteoporosis.

Tratamiento.

Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes.

Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal.

Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.

Esperanzas para la progeria en el futuro

     Aunque a nadie se le escapa que la medicina y la ciencia han avanzado en los últimos años en una progresión geométrica impresionante, especialmente en sectores como la cirugía, la genética y otras especialidades. Las nuevas tecnologías, han mejorado el trabajo de médicos y científicos posibilitando la capacidad de aceleración de investigaciones y logros; pero en la progeria, a pesar de los avances en los estudios, no se había logrado demasiado adelanto. Pero las investigaciones del científico español Juan Carlos Izpisúa, del Salk Institute de California, y el Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona, en conjunción con un equipo de bioingenieros de la Universidad de California en San Diego; han permitido generar un nuevo tipo de células madre llamadas iPS, que contienen la mutación genética que causa la progeria, logradas a través de cultivos de células de piel de pacientes de progeria de Hutchinson-Gilford. Este estudio permitirá lograr nuevos avances en la comprensión de la enfermedad, así como del proceso normal del envejecimiento.

Solo queda esperar, que este sea el inicio del fin de esta terrible enfermedad que asola a unos pocos niños, que a partir de ahora pueden soñar en un futuro con un remedio para su curación, y que las imágenes de niños con progeria solo sean archivos del pasado y un recuerdo para la historia de lo que fue y ya no es.

A continuación un vídeo de una esperanza para un niño con progeria.