Síntomas y diagnóstico de la progeria

Síntomas.

• Crecimiento lento, y altura y peso por debajo de la media.
• Una cara estrecha y la nariz picuda.
• Caída del cabello (alopecia), incluyendo cejas y pestañas.
• El endurecimiento de la piel en el tronco y las extremidades (esclerodermia).
• La cabeza desproporcionadamente grande para la cara.
• Labios delgados.
• Venas visibles.
• Ojos prominentes.
• Mandíbula inferior pequeña (micrognatia).
• Voz aguda.
• Malformación de los dientes.
• Disminución de la grasa corporal y del músculo.
• Articulaciones rígidas.
• Dislocación de la cadera.
• Resistencia a la insulina.
• Latido del corazón irregular.

Diagnóstico.

En realidad no podemos hablar de una prueba que, por sí sola, sirva de diagnóstico irrefutable de la progeria, no obstante, sí puede apoyarse en pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas. Básicamente, el diagnóstico se sustenta en los signos característicos de la enfermedad.

Al existir un desconocimiento sobre las causas específicas de la progeria, tampoco podemos referirnos a un tratamiento concreto capaz de frenar la muerte celular. Por consiguiente, el tratamiento deberá ser paliativo, y se centrará en el abordaje de los síntomas según estos vayan apareciendo, intentando paliar sus efectos y mejorar en lo posible la calidad de vida del paciente.

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